Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Wskrzeszony enzym sprzed 90 mln lat pomoże chorym z dną

26 lutego 2014, 07:38

Chorujemy na dnę moczanową, bo nadmiar kwasu moczowego odkłada się w stawach w postaci złogów. Większość innych ssaków nie ma takiego problemu, jednak u małp człekokształtnych gen oksydazy moczanowej (urikazy) - enzymu katalizującego rozkład kwasu moczowego do alantoiny - uległ zmutowaniu. Próbując w niecodzienny sposób poradzić sobie z tym problemem, zespół Erica Gauchera z Georgia Institute of Technology postanowił ożywić stare wersje białka.


Mikrobiom jelit bezpośrednio wpływa na starzenie się układu krwionośnego

30 maja 2025, 10:19

Starzenie się wyściółki naczyń krwionośnych prowadzi do chorób układu krążenia. Teraz po raz pierwszy wykazano, że bakterie jelitowe i produkty ich metabolizmu mają bezpośredni wpływ na ten proces. W miarę, jak przybywa nam lat, zmienia się skład naszego mikrobiomu, a do organizmu trafia coraz więcej szkodliwych substancji. Naukowcy z Uniwersytetu w Zurychu dowiedli, że mikrobiom jelit i jego metabolity mogą przyspieszać starzenie się naczyń krwionośnych i przyczyniać do chorób układu krążenia.


Kwas octowy wygrywa z lekoopornymi prątkami gruźlicy

26 lutego 2014, 12:12

Kwas octowy zabija prątki (Mycobacterium), w tym wysoce oporne prątki gruźlicy (Mycobacterium tuberculosis).


Starożytne piwo z grobowca wojownika – naukowcy odczytali przepis sprzed 2300 lat

28 maja 2026, 10:07

Cmentarzysko Shanjiabao leży zaledwie dwa kilometry od Wielkiego Muru z okresu Walczących Królestw (475–221 p.n.e.), tuż przy wschodnim brzegu rzeki Daying w dzisiejszym regionie autonomicznym Ningxia. Pochowano tu żołnierzy i mieszkańców pogranicza państwa Qin – tego samego, które wkrótce miało zjednoczyć Chiny pod rządami legendarnego Pierwszego Cesarza. Miejsce to było prawdopodobnie cmentarzem garnizonowym, służącym zarówno wojsku, jak i okolicznej ludności cywilnej. Spośród 183 odkrytych grobów aż 179 należało właśnie do ludzi Qin.


Witaminy B mogą nie zmniejszać ryzyka demencji

13 listopada 2014, 12:46

Przyjmowanie witaminy B12 i kwasu foliowego nie zmniejsza ryzyka rozwoju demencji i zaburzeń myślenia u starszych osób.


Foliowy pomidor

7 marca 2007, 17:07

Badacze z Instytutu Nauk o Żywieniu i Rolnictwie Uniwersytetu Florydzkiego stworzyli pomidory, które zawierają dawkę kwasu foliowego (folacyny), odpowiadającą całemu dziennemu zapotrzebowaniu na ten składnik odżywczy. Ich odkrycie docenią z pewnością przyszłe mamy oraz kobiety dopiero przygotowujące się do ciąży.  


Dla kobiet z cukrzycą ćwiczenia stanowią większy wysiłek

16 października 2015, 10:18

Dla kobiet z cukrzycą typu 2. ćwiczenia fizyczne są bardziej męczące niż dla zdrowych pań.


Danie całkowicie syntetyczne

20 kwietnia 2009, 11:41

Francuski szef kuchni Pierre Gagnaire przygotował pierwsze na świecie danie, które w całości powstało nie ze świeżych składników, lecz w wyniku precyzyjnie zaplanowanych reakcji chemicznych. Przystawka z kwasu askorbinowego, czyli witaminy C, glukozy, kwasu cytrynowego i malitolu zadebiutuje dziś w oznaczonej trzema gwiazdkami Michelina hongkońskiej restauracji w hotelu Mandarin Oriental.


Mniej kwasu w żołądku = wyższe ryzyko zakażenia przewodu pokarmowego

5 stycznia 2017, 15:20

Leki hamujące wydzielanie kwasu solnego w żołądku, np. inhibitory pompy protonowej (IPP), wiążą się z podwyższonym ryzykiem zakażeń jelitowych laseczkami Clostridium difficile i bakteriami z rodzaju Campylobacter.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk